Com o avanço da ciência e da tecnologia, a prevenção e o tratamento de doenças como câncer podem ser otimizados com a possibilidade de fazer o teste genético do câncer de mama. Acreditamos que a melhor forma de lidar com assuntos sérios é obtendo informação de qualidade e aqui você vai se informar um pouco mais sobre as possibilidades de testes genéticos do câncer de mama.
O câncer de mama é uma doença multifatorial e que apresenta uma alta frequência de mortalidade. Segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA), estimam que no ano de 2020, foram diagnosticados 66.280 novos casos de câncer de mama e 18.062 óbitos pela doença no Brasil. A característica multifatorial se dá ao fato de que o câncer é uma doença causada por um conjunto de fatores genéticos e ambientais como o estilo de vida, hábitos não saudáveis, alimentação rica em calorias e alimentos industrializados, sedentarismo, consumo de bebida alcóolica, reposição hormonal, exposição à radiação e vícios toxicológicos.
Muitas pessoas que convivem com fatores ambientais negativos, e estilos de vida que são desencadeadores de doenças graves como o câncer, não desenvolvem a doença, enquanto outras que não foram expostas a estímulos cancerígenos, desenvolvem. Isso se dá ao fator genético de cada ser humano, capaz de tornar certas pessoas mais suscetíveis a desenvolver certas doenças como o câncer de mama.
Ainda segundo o INCA, o estilo de vida é responsável por desencadear cerca de 80 a 90 % dos cânceres. Entretanto, 10 a 20 % dos canceres são desencadeados por fatores intrínsecos e genéticos como hormônios, mutações genéticas e condições imunológicas. Por este motivo, pesquisadores e cientistas estão sempre em buscas de novos recursos, como exames, tratamentos, testes e alternativas, afim de personalizar diagnósticos e tratamentos para o câncer, como é o caso do teste genético do câncer de mama.
O que são mutações genéticas e o que elas podem provocar?
Para entender como pode funcionar o teste genético do câncer de mama é importante entender o que é uma mutação genética. Uma mutação é basicamente uma mudança na estrutura primaria do DNA. Existe uma sequência linear em todo DNA, que representam a informação química armazenada. Com o passar dos anos de vida de um ser humano, suas células vão entrando em estado de senescência, que é um processo natural de envelhecimento celular. Esse processo proporciona uma vulnerabilidade celular, o que em conjunto com estímulos externos, pode facilitar o desenvolvimento de mutações celulares e a carcinogênese, o que forma o câncer. Quando uma célula sofre uma mutação, ela perde a capacidade de desenvolver suas funções e especificidades, porém, continua seu processo de multiplicar.
A multiplicação descontrolada dessas células com mutações genéticas faz com que os tecidos dos órgãos afetados sejam invadidos, vindo a desenvolver tumores malignos e neoplasias. Com o desenvolvimento dessas células mutadas, elas são capazes de invadir órgãos vizinhos e até chegar à corrente sanguínea, propiciando a proliferação dessas células mutadas aos demais órgãos. Esse processo de proliferação é chamado de metástase, o que muitas vezes resulta no óbito do paciente.
O câncer de mama é causado pela multiplicação desordenada de células mamárias mutadas, e é hoje a segunda principal causa de morte, por câncer, em mulheres, atrás apenas do câncer de pele não melanoma. 1 % do total de casos do câncer de mama em seres humanos afeta pacientes do sexo masculino, principalmente os que tem uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, que podem ser identificados realizando o teste genético do câncer de mama.
Qual é a importância dos genes BRCA1 e BRCA2 no teste genético de câncer de mama?
BRCA1 e BRCA2 são genes que todos os seres humanos possuem, eles são responsáveis pela manutenção genômica e por isso, seu bom funcionamento é essencial. Eles têm a capacidade de quebrar as duplas fitas de DNA e remodelar os pontos de origem de replicação celular. Uma pequena porcentagem dos casos de câncer tem influência familiar de mutações nesses dois genes.
Uma característica importante desses dois genes é que suas mutações são germinativas, ou seja, o paciente herdou essa característica dos seus pais. Como os genes BRCA 1 e BRCA 2 são responsáveis por evitar o aparecimento de mutações somáticas que levam ao câncer, quando perdem suas funções devido as mutações, aumentam o risco de outros genes, que são responsáveis pelo reparo do DNA, desenvolverem o câncer de mama.
O teste genético do câncer de mama tornou possível saber se uma pessoa tem a mutação nos genes BRCA 1 e BRCA 2, dando a oportunidade de o paciente ter um acompanhamento personalizado juntamente com seus médicos. É importante entender que após o teste genético do câncer de mama atestar positivo para mutação dos genes, não é uma certeza de um diagnóstico do câncer no futuro.
No entanto, se detectada a mutação em um dos genes, pode ser recomendado que o paciente faça ressonâncias magnéticas e demais exames anualmente, podendo até optar pela mastectomia como uma forma de prevenção para o câncer de mama.
Como saber se devo realizar o teste genético do câncer de mama?
Uma das informações mais importantes que você precisa ter antes de optar por fazer o teste genético do câncer de mama é o histórico familiar. Se você tem casos na família de câncer de mama, câncer de ovário, câncer da próstata ou qualquer outro, tem um risco aumentando de você contrair a doença através de mutação genética.
O teste genético do câncer de mama é realizado com uma simples coleta de sangue ou saliva e pode ser realizado por um mastologista, oncologista ou geneticista. Conhecer suas chances de desenvolver uma doença pode salvar sua vida.
NOTA DO INCA: O câncer de mama não tem uma causa única. Diversos fatores estão relacionados ao aumento do risco de desenvolver a doença, tais como: idade, fatores endócrinos/história reprodutiva, fatores comportamentais/ambientais e fatores genéticos/hereditários.
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A Dra. Danielle Miyamoto atende no Centro Integrado AKTA Liv, convenientemente localizado na Vila Mariana (São Paulo). Ela é médica mastologista formada pela USP e ginecologista e obstetra formada pela UNICAMP, com título de especialista nas duas áreas (CRM: 156030, RQE Ginecologia e Obstetrícia: 69083, RQE Mastologia: 73739).
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